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荣兴彩票_西方世界最常见及难理解的遗传病

原标题:(西方世界最常见的遗传病仍然很难理解)
 
荣兴彩票报道,许多人从未听说过,但遗传性血色病是西方世界最常见的遗传性疾病,英国有25万欧洲血统的人受到影响,美国有100万人。
 
负责的错误基因导致过度吸收铁,有时会达到毒性水平。
 
我们现在已经证明,这些有缺陷的基因会导致身体周围的损伤比以前认为的更多。但好消息是治疗很简单。它涉及捐献血液以降低铁水平。
 
在过去的15年里,我们埃克塞特大学的研究小组一直关注这样一个问题:为什么一些老年人在六十多岁时生病和虚弱,而另一些老年人在九十年代及以后仍保持活跃和无疾病。
 
在我们最近的研究中,我们使用来自英国生物银行的数据,该数据包含来自50万人的遗传和医学数据,用于寻找与肌肉衰老相关的基因,搜索人们的DNA。
 
令我们惊讶的是,我们发现血色病基因与研究中未被诊断为血色病的老年人的肌肉无力,慢性疼痛和虚弱之间存在联系。
 
英国生物银行研究了50,000名志愿者,他们在40至70岁时接受了采访,我们在采访后平均有七年的医院记录数据。
 
我们能够研究2,890名患有两种有缺陷的血色病基因(称为HFE C282Y突变)的人,这使得该研究几乎比以前的类似研究大十倍。

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如果不及早治疗会造成严重后果
我们在荣兴彩票和“老年学:医学科学杂志”上发表的论文报告说,与一般人群相比,那些有两个缺陷基因的人的肝病发病率翻了两番,关节炎和脆弱的比例翻了一番。
 
他们的肝癌,糖尿病(1型和2型),慢性疼痛和疲劳的发病率也较高。年龄较小的(40-59岁)和老年人(60-70岁)都受到影响。
 
在医疗保健中,相当频繁地发现了有缺陷基因的更严重影响。在英国生物银行研究中男性的所有髋关节置换术中,1.6%的男性患有两个有缺陷的基因。该研究中近6%的肝癌患者也患有基因缺陷。
 
女性在年龄较大时往往被诊断为患有血色病,因为她们可以通过月经和生育来减少铁的损失,尽管一些年轻女性会患上这种疾病。
 
如果在过量铁损伤之前开始治疗,可以预防大部分过量的肝脏疾病,关节炎,糖尿病,疲倦,疼痛和肌肉无力。
 
为了维持较低的铁水平,患有这两种基因缺陷的人需要每年给予血液三到四次。血液甚至可以被其他人用于输血 - 这是一种罕见的双赢。
 
如果不对疾病进行治疗,可能会产生非常高的铁水平,导致永久性损伤,并且可能必须每两周一次采血一年并且被摧毁。
 
荣兴彩票表明,对血色病的欧洲血统人群进行常规筛查不仅可以收回成本。
 
当狩猎采集者在1万多年前转向低铁地区的农业时,铁吸收突变可能已经变得普遍。
 
之间10%和15%  的人与北欧血统携带C282Y突变的一个副本,其中约150继承了高风险的两个副本。南欧血统的人只有错误基因的一半。
 
需要更多筛查
如果没有特定的血液或基因检测,血色病的症状就不容易诊断。血色病的关节疼痛和关节炎以与骨关节炎相似的方式发展,两者之间的差异难以发现。
 
当然,医生看到许多患有疲倦的患者,其中大多数患者没有血色病。
 
关节疼痛和疲倦有时被误诊为患者和医生老化的“正常”迹象。只有当对肝脏造成更严重的损害时,才能更容易识别疾病。
 
很明显,如果要及早发现患者,就需要进行常规检测,并且认为通过这种简单的治疗可以避免这么大量的疾病是令人兴奋的。用这些有缺陷的基因将老年人的脆弱率减半的前景也非常令人兴奋。对话

文章来源:http://www.0773weixiu.com
作者:儒鸿

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